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1、nnGenet，331-337.［8］DadaR，GuptaNP，Kucheria。
2、本研究中9例Y染色体微缺失患者中有5例伴有染色体异常，其中1例是XY大Y，为AZFc缺失，临床表现为无精症；
3、无精症和严重少精症患者AZF缺失情况见表2。
4、另外选择5例已正常生育的男性为对照。
5、Imken等［11］研究表明，AZFc缺失的病理表现从正常到无精子。
6、但是近来的研究表明，染色体多态性与生殖异常如男性不育、精子异常等有关，可以导致不同程度的临床效应［6］。
7、严重少精症患者缺失2例，缺失率为1.5%2/136。
8、XY大Y，Y≥18患者10例，占异常检出率的7.35%10/136；
9、另1例是XY小Y，Y染色体仅有着丝粒，为AZFa+b+c缺失，临床表现为为无精症；
10、遗传因素染色体异常、Y染色体微缺失和基因突变等所引起的精子发生障碍约占男性不育病因的30%［2］。
y染色体微缺失的无精症还能生育吗，Y染色体微缺失与男性不育相关例对照男性其精子数量及活率正常.所有精液标本采用氛氯仿抽提法提出了精液基因组DNA，经多重PCR扩增，电泳显示特异性SMCX带，示多重PCR扩增反应有效，提取的DNA具有完整性.35例患者精液基因组DNA经多重PCR扩增检测后发现5例有Y染色体微缺失，缺失率14.3%，其中2例为少精症，3例为严重少精症.5例无精症患者和10例对照男性未发现Y染色体微缺失.缺失表现形式3种：1例AZFc+AZFb缺失;1例AZFc+AZFd缺失;余3例均为AZFc缺失.5例缺失患者均有AZFc缺失，无AZFa缺失，亦无AZFb和AZFd单独缺失.AZFc缺失片段各不相同，但包含有共同缺失片段DAZ.图1略表1Y染色体微缺失患者缺失部位、片段及精子密度、活率略3讨论我们发现35例不明原因性无、少精症患者中有5例显示Y染色体微缺失，10例正常对照无一例发现微缺失，提示Y染色体微缺失与男性精子发生相关.Y染色体微缺失发生率报道不一［2，3］.Foresta等［4］分析不育男性4800例Y染色体基因微缺失，发现无精症男性缺失率最高，其次是严重少精症和少精症.我们的结
果只发现严重少精症缺失率高于少精症，5例无精症患者无一例发现微缺失，与无精症患者样本量少可能有关.我们研究表明，缺失最多的部位亦为AZFc区中的DAZ基因，且所有DAZ基因缺失患者均有共同缺失片段：DAZ基因簇中的SY255和SY254，提示此两基因参与精子的发生.图2略关于Y染色体微缺失的机制说法不一，主要认为：①Y染色体在精子发生过程中，由于胚细胞快速分裂，与卵子发生过程相比具有更多突变机会;②Y染色体不能象常染色体一样进行DNA修复;③所有Y染色体基因都是单倍体，故一个基因缺失就能发生效应［3］.但也有学者持相反观点：认为Y染色体微缺失形成是一种随机事件，不依赖于Y染色体出现的背景，可能是其它遗传或环境因素所致，Y染色体微缺失是导致男性无、少精症的重要原因.参考文献：［1］KrauszC，［J］.1999;15：l-8.［2］MaurerB，GromollJ，SimoniM，-：The
［J］.An-drologia，2001;33：27-33.［3］-16～［J］.HumGenet，2001;46：110-114.［4］ForestaC，MoroE，FerlinA.［J］.EndocrRev，2001;22：
y染色体微缺失能做试管吗Y染色体微缺失与男性不育相关关键词不育关键词：不育，目的探讨Y染色体微缺失与原因不明性无精症、少精症所致男性不育的相关性.方法特发性少精症18例、特发性严重少精症12例、特发性无精症5例及正常已生育健康男性10例作为研究对象和正常对照.应用多重PCR技术，对精液基因组DNA进行Y染色体上连续的18个序列标记位点检测.结果少精症18例中发现Y染色体微缺失2例，严重少精症12例中发现Y染色体微缺失3例.无精症5例和正常已生育男性10例均末发现Y染色体微缺失.缺失形式3种.结论Y染色体微缺失与精子发生障碍相关.---&，-，Xi'an710033，：male;：-┐-..-，.，.--tilemen...0引言全世界约15%的夫妇不育，男性不育占50%左右，其中60%以上精子发生减少的原因不清，认为有遗传变异存在［1］.近来发现Y染色体微缺失，主要是AZF基因缺失与之有关.我们采用多重PCR技术，对45例研究对象精液基因组DNA进行Y染色体微缺失检测，旨在从分子水平对男性不育病因作一些探索.1对象和方法1.1对象2001-03/2001-11西京医院妇产科不孕不育专科门诊患者35例.其中特发性少精症18例，特发性严重少精症12例，特发性无精症5例.平均年龄33岁，婚后不育年限1.5～8a.所有患者性功能正常，无生殖系统器质性病变及炎症、阻塞等.10例正常对照精液标本为西京医院妇产科实验室储存，平均年龄27.5岁.所有研究
对象在检测前抽静脉血检查染色体核型、抗精子抗体及血清激素水平，异常者均不列入研究对象.1.2方法精子密度判断根据1992年WHO标准制定，采用北京伟力经贸公司WLKY-9000伟力彩色精子质量检测系统进行检测.研究对象禁性生活3d后，取精液检查，连续2次异常予以确诊.无精症：精液中未见精子;严重少精症：精子密度小于5×109？L-1;少精症：精子密度×109？L-1.精液基因组DNA提取采取氛氯仿抽提法.精液标本离心弃上清，生理盐水洗涤后，加入细胞稀释悬浮液、10g？L-1SDS，3mol？L-1氯化钠、双蒸水和酚氯仿，离心取上层，加无水乙醇离心，75mL？L-1乙醇洗涤，双蒸水溶解DNA.紫外分光光度计及20g？
缺失率最高，其次是严重少精症和少精症.我们的结果只发现严重少精症缺失率高于少精症，5例无精症患者无一例发现微缺失，与无精症患者样本量少可能有关.我们研究表明，缺失最多的部位亦为AZFc区中的DAZ基因，且所有DAZ基因缺失患者均有共同缺失片段：DAZ基因簇中的SY255和SY254，提示此两基因参与精子的发生.图2略关于Y染色体微缺失的机制说法不一，主要认为：①Y染色体在精子发生过程中，由于胚细胞快速分裂，与卵子发生过程相比具有更多突变机会;②Y染色体不能象常染色体一样进行DNA修复;③所有Y染色体基因都是单倍体，故一个基因缺失就能发生效应［3］.但也有学者持相反观点：认为Y染色体微缺失形成是一种随机事件，不依赖于Y染色体出现的背景，可能是其它遗传或环境因素所致，Y染色体微缺失是导致男性无、少精症的重要原因.参考文献：［1］KrauszC，［J］.1999;15：l-8.［2］MaurerB，GromollJ，SimoniM，-：［J］.An-drologia，2001;33：27-33.［3］-16～［J］.HumGenet，2001;46：110-114.［4］ForestaC，MoroE，FerlinA.［J］.EndocrRev，2001;22：226-239.作者简介：刘芳，女，湖南省长沙市人.主治医师.Tel.3375429Email.liufand366@第四军医大学西京医院：1妇产科，2分子生物研究中心，
y染色体微缺失的无精症还能生育吗男性y染色体缺失有什么症状1、睾丸发育异常
2、精子质量差 如果男性朋友是属于Y染色体短臂微缺失的情况，那么临床上主要表现为无精症、小睾丸，和睾丸发育不良有关系，可导致生精功能异常、不育。
3、性功能障碍 Y染色体长臂微缺失的男性朋友，临床表现为无精症或少精症，其中有一部分患者性功能基本正常，但偶尔有早泄。
4、Y染色体微缺失嵌合型的男性朋友，临床表现均为少精症及不同程度的性功能障碍，婚后久备不孕，或者是怀孕后胚胎发育异常。
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