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无精子症的诊断一般是在2-3次精液检查，标本离心后未找到精子，才能确定为无精子症。精液中无精子存在，只是表面现象，要详细检查来进一步明确病因和病情诊断。
为明确无精子症病因，必须通过相关的检查才能明确诊断，除了对相关病史的采集及详细的体格检查外，还包括以下可选择的检查项目如：精液PH值、精浆生化（果糖、α-中性葡糖甘酶）、性激素、经直肠超声、染色体检查、支原体、衣原体及细菌培养.
深圳武警医院生殖助孕科专家表示，无精症可分为梗阻性无精症与非梗阻性无精症。对于梗阻性无精症患者，可通过附睾/睾丸穿刺后获取精子，再行第二代试管婴儿助孕。
第二代试管婴儿是指卵母细胞胞浆内单精子注射，主要由于男方精子质量不好，所以胚胎学家从有限的精子中选取质量最好的精子，然后通过超细的针，在显微镜的帮助下，人工将精子注射到卵子内。精子的来源可以是新鲜或冻融的精子,也可以是附睾、睾丸穿刺取出的精子。
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