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第三代试管婴儿技术PGD能检测出什么疾病呢？使用PGD技术, 我们可以测试出许多种不同的疾病，包括非整倍体，单基因病和染色体易位。选择诊断胚胎必须先接受许多夫妇由于非整倍体的问题而请求胚胎移植前遗传学诊断, 比如说唐氏综合症，第18对染色体三体症，第13对染色体三体症和特纳综合症。这些疾病通常不会在家族中出现(即非家族遗传而来)。可是有高达60％的早期流产是由于非整倍体引起的，非整倍性出现的风险也会随着女性的年龄增加而提高. 实施非整倍体PGD能够增加夫妇怀孕的机会，减少怀孕后流产的风险，增加他们将健康的试管婴儿的孩子带回家的整体机率。
其他夫妇由于特定的遗传病而请求胚胎移植前遗传学诊断，这一类的遗传病可能会在他们的家族中出现，比如说泰伊-萨克斯二氏病，囊肿性纤维化，肌肉萎缩症，X染色体易损综合症或脊髓性肌萎缩. 而对于这类个人携带染色体易位的病人 ，在胚胎移植前遗传学诊断能够测试其卵和胚胎得知其具体的易位情况。进而就能够大大的降低流产和与不平衡的染色体易位相关联的新生儿出生缺陷和智力迟钝的风险。
另外，PGD技术还能够测试出胚胎的人类白细胞抗原的状态，对于那些想要有一个新生儿以便将健康的骨髓匹配给其他家庭成员的夫妇, 需要做这类的检测，一般说来PGD胚胎植入前诊断的准确度在95％和99％。 如果是确认胚胎植入前遗传学诊断，则能够接近100％的准确率。
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